Abstract: Einleitung: Die seltene autosomal-rezessiv vererbbare Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (Dysferlinopathie, Miyoshi Myopathie), beruht auf Mutationen des Dysferlin Gens auf Chromosom 2p13, welches das 230kDa große Transmembranprotein Dysferlin kodiert. Die den Pathomechanismus der Dysferlinopathie begründende Funktion von Dysferlin in der Muskelzelle ist bisher unklar, bekannt ist eine Beteiligung von Dysferlin an der Kalzium- abhängigen Vesikelfusion bei Membranreparatur-vorgängen nach Muskelzelltrauma. Ein interessanter klinischer Aspe...
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Topics: 
Computational biology
Biochemistry